新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。

一、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性疾病，在新生兒期臨床癥狀未表現之前，進行篩查、診斷、并及時治療，可以避免兒童體格、智能發生不可逆的損害，保障兒童體格和智能發育正常。

二、遺傳性代謝病的危害

1、神經系統：發育落后（智力、運動、語言）抽搐，失明，失聰，精神異常；

2、營養不良；

3、肌無力；

4、肝、腎、心臟功能損害；

5、死亡：死亡率很高；

6、社會負擔；患者家庭經濟及心理負擔；

三、遺傳性代謝病的臨床表現

新生兒期：

1、喂養困難，食奶少，體重不增；

2、少動，嗜睡，嘔吐，抽搐；

3、黃疸延遲消退；

4、皮膚色素沉著、皮疹；

5、肌無力或肌張力增高；

6、猝死

嬰幼兒及兒童期：

1、神經系統：發育落后（智力、運動、語言），抽搐，肌無力或肌張力增高，精神、心理癥狀；

2、消化系統：喂養困難，進食少，反復嘔吐、腹瀉，黃疸，肝脾腫大；

3、心臟：心肌肥大；

4、腎病；

5、皮膚：色素沉著、大片狀皮疹；

6、容貌：大頭或小頭畸形，面容異常；

7、猝死；

四、新生兒疾病篩查項目

新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，目前開展的疾病篩查病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥和用串聯質譜技術篩查26種遺傳代謝性疾病。

五、新生兒疾病篩查對象

所有醫療機構分娩的活產新生兒都需要進行新生兒疾病篩查。

六、如何進行新生兒疾病篩查？

新篩兒出生72小時以及充分哺乳8次以上，采4滴足跟血，送至懷化市新生兒疾病篩查中心檢測，因各種原因沒有采血的，家長按時到出生的醫院或相關醫院進行采血篩查。

七、新生兒遺傳代謝病串聯質譜分析技術

串聯質譜分析技術是目前國際上最先進的篩查技術，具有高靈敏度高通量的特點，可以通過一次實驗完成數十種代謝物成分的檢測，從而只需要一滴血就可以同時對25種遺傳代謝性疾病進行篩查，包括氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝異常。

目前懷化市婦幼保健院新篩中心開展串聯質譜技術進行遺傳代謝病篩查病種（26種）

八、新生兒疾病篩查免費項目

懷化市10個貧困縣(除鶴城區、洪江市、洪江區外)列為中央財政專項補助項目縣：新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥兩病篩查由中央財政補助50元/人。只要在項目縣轄區內所有助產機構分娩的新生兒均可享受國家項目補助。