您有想過

長得漂亮可能也會是一種病嗎

事實確實如此

在這個世界上，有這樣一種病

有洋娃娃般的大眼睛、濃密卷翹的睫毛

卻伴隨著疾病的痛苦

這就是歌舞伎面譜綜合征

案例分享

 2021年2月，懷化市醫學遺傳中心收治了一名發育落后、喂養困難、伴有多種先天性畸形且具有特殊面容的患兒--“弓形眉、下眼瞼外翻、魚形嘴、小下頜…乍一看，像花旦”。

接診醫生根據患兒臨床表現初步診斷為“歌舞伎面譜綜合征”，建議患兒完善全外顯子組基因檢測明確診斷。家長表示相信精準醫學，配合醫生診治，基因檢測結果發現患兒KMT2D基因突變，符合醫生診斷。

”

歌舞伎綜合征 Kabuki syndrome (KS )

一種由基因變異引起的以多種先天畸形與智力障礙為主要表現的遺傳性畸形綜合征;患病率約為3/10萬。患者通常具有獨特的面部特征，與日本傳統歌舞伎演員的妝容相似而得名。

臨床分型

 根據不同的致病基因，歌舞伎綜合征可分為2種類型∶

這種病有哪些特征？

致病機制

 歌舞伎綜合征的致病基因KMT2D與 KDM6A變異會影響產物的酶活性，引起組蛋白H3的修飾障礙，導致所調控的基因無法被正常激活，從而造成一系列的發育障礙與功能異常。

治療

 治療以對癥治療和預防繼發性并發癥為主，如康復訓練、特殊教育、抗癲癇藥物治療等，定期監測身高、體重、頭圍、聽力、視力及內分泌系統相關指標等，注重其免疫功能，防止反復呼吸道感染。

預防措施

基因檢測

雖然該病最突出特征為其面容特殊，但早期一些臨床特征并不明顯，僅憑臨床表現診斷困難，如果能早期借助基因診斷，做到早期診斷、早期治療，能最大程度減輕患者及其家庭的經濟和精神負擔，同時對其家庭進行正確的遺傳咨詢和指導，真正達到優生優育的目的。

遺傳咨詢

針對生育過患者的家庭及親屬，建議在婚、孕前篩查是否攜帶與患者相同的致病變異。若是，須到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢。

特別申明

此病例是真實病例，無任何利益沖突，轉載請注明出處！