·天使綜合征·

雖說愛笑的人，

運氣都不會太差。

但并不是所有的笑容

背后都是開心與歡喜!

有這樣一群孩子，他們天生愛笑，招人喜愛，像個可愛的天使。但他們又讓看見的人都覺得心酸，因為這些微笑的小孩極有可能存在智力殘疾、嚴重的言語障礙以及運動平衡的問題，他們患上了“天使綜合征” (Angelman Syndrome, AS)。

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案例分享

2歲的果果乍一看和普通孩子沒多大區別，但仔細觀察，還是會發現他跟普通孩子不一樣：語言、生長發育和精神運動發育遲緩，扶站可，不能獨走，肌張力偏低，關節松弛，無言語交流意識及模仿能力。喜歡咬手。

剛生出生時，果果看起來一切正常，可是慢慢地就表現為發育遲緩，6個月才會抬頭，8個月才會翻身，2歲了還不能獨走、不會有意識地發音。雖然發現果果似乎很愛笑，每天都笑呵呵的，但大家都認為是果果性格溫和、乖巧。

當醫學遺傳中心的醫生告訴果果媽媽，他的笑很不正常，高度疑似“天使綜合征”時，媽媽非常生氣，覺得醫生胡說八道：“我們家祖祖輩輩都健康，怎么可能有這種稀奇古怪的病？”。在醫生強烈建議下，果果還是做了染色體核型及基因芯片等相關檢測，檢測結果出來，符合醫生的診斷——“天使綜合癥”。

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什么是天使綜合征

天使綜合征（Angelmansyndrome，AS）: 又稱為快樂木偶綜合征，是以 15q11-13 染色體區域的泛素蛋白連接酶 3A (Ubiqutin-protein ligase 3A, Ube3A) 基因異常引起的一種染色體疾病。主要特征為：發育遲緩、智力低下、語言障礙、共濟失調、癲癇發作、愉快表情。

經染色體高分辨分析常發現為15q11-q13缺失，隨后研究表明為來源于母系的缺失（而Prader-Willi綜合征為來源于父系的缺失）。這些研究結果表明15q11-q13染色體組區易于形成基因組印跡，后者為一種表觀遺傳學修飾現象，來源于父母基因的差異表達。

從世界范圍內的發病情況分析，AS 的發病率約為 1/50000～1/24000。1965 年英國兒科醫生 Harry Angelman 首先發現并系統性地描述了這種疾病，這種疾病因此得名。

病因及分型

母源UBE3A基因的表達或功能缺陷導致AS，已明確的分子遺傳機制有以下4種：

  1 · （占 70%）  

母源15q11.2-13缺失，多數缺失約長 5～7Mb

  2 · （占1~2%） 

父源15號染色體存在單親二體（UPD）

  3 · （占2~4%） 

母源15q11.2-q13印記缺陷（ID）

  4 · （占2~5%） 

母源UBE3A基因發生致病突變

治療

目前尚無有效的治療。早期干預對患有天使綜合征的兒童來說非常重要。因為天使綜合征的臨床特征隨年齡而變化。多動和睡眠障礙隨著成年期臨近將會得到改善。癲癇發作頻率也開始降低，腦電圖異常也變的不明顯。因此，及早確診對于天使綜合征的治療有著重要意義。

預防

產前診斷對再次生育意義重大，孕期抽羊水做基因芯片檢測就能避免此類患兒的出生。準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產前檢查，盡早診斷對于避免生育同病患兒具有指導作用。

特別申明

此病例是真實病例，無任何利益沖突，轉載請注明出處！