懷化市婦幼保健院作為全市產前篩查及診斷中心，承擔著全市及周邊地區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療、相關危重病人的診治等任務。2017年6月29日，懷化市婦幼保健院遺傳中心在現有產前篩查技術的基礎上，利用先進的技術優勢，開展無創產前基因檢測（NIPT）技術，為預防出生缺陷的拓寬了途徑；降低了介入性產前診斷的風險，給我市廣大孕婦帶來福音。 

目前我院是懷化市唯一一所能獲準開展無創產前基因檢測的單位。該技術標志著我院在高通量測序技術臨床應用和精準醫學技術領域上了一個新的臺階，將加速我市產前篩查及診斷技術的發展，提高我市的產前篩查與診斷服務能力和管理水平，為降低出生缺陷保駕護航。

1. 什么是無創產前基因檢測?

   無創DNA產前基因檢測，是通過基因測序，更準確地排除胎兒異常。通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱“唐氏綜合征”,18-三體,13-三體)的風險。具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、準確性高、假陽性率低的特點。對于唐氏綜合征的檢出率可達到99%以上,而假陽性率低于0.5%。

2、孕期什么時候做這項檢查最好?

   最佳檢測時間為孕早、中期(12—22⁺⁶周)。采取孕婦的外周靜脈血。

3、無創產前基因檢測篩查什么疾病？

篩查胎兒3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21-三體綜合體、18-三體綜合體、13-三體綜合體。對唐氏綜合征的檢出率達到98.6%，特異性達到99%，假陽性率低，并具有極高的檢出率。

4、無創產前基因檢測可以替代產前診斷嗎?

  不能。無創產前基因檢測屬于篩查范疇，即使與產前診斷有相似的準確度,但仍然無法替代產前診斷。

有做羊水穿刺指征的，還必須嚴格做羊水穿刺，不能以無創ＤＮＡ檢測代替。5、無創產前基因檢測主要適用于：

1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。2、有介入性產前診斷禁忌者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。3、孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

6. 哪些孕婦慎用無創產前基因檢測?

        有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測結果的準確性將有所降低:

早、中孕期產前篩查高風險。

預產期年齡≥35歲。

重度肥胖。

通過體外受精———胚胎移植方式受孕。

有染色體異常胎兒分娩史,但夫婦染色體異常的情形除外。

雙胎及多胎妊娠。

醫生認為的可能影響結果準確性的其他情形。

7. 哪些孕婦不適合進行無創產前基因檢測?

        有下列情形的孕婦進行檢測時,將可能嚴重影響檢測結果的準確性:

孕周<12周。

夫婦一方有明確染色體異常。

孕婦1年內接受過異體輸血、器官移植、干細胞治療的孕婦。

胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

孕期合并惡性腫瘤。

醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

8、收費標準：

大約兩周時間可出結果，價格在1980元。