2月23—25日，市衛生健康委組織舉辦全市加增出生缺陷病種監測和信息管理平臺操作培訓班暨懷化市出生缺陷防治工作例會，啟動全市脆性X綜合征、脊髓性肌肉萎縮綜合征孤獨癥、遺傳代謝病、地中海貧血、腦癱缺陷兒、染色體病監測工作。各縣市區婦幼保健機構分管院長、基層保健科主任、信息管理人員和全市助產機構婦產科、新生兒科技術骨干等180余人參加。市婦幼保健院副院長蔣富香、市衛生健康婦幼健康科科長申奇出席并講話。

市婦幼保健院出生缺陷綜合防治項目管理人員對2022年全市出生缺陷綜合防治工作進行全面的總結分析，剖析存在問題，針對性開展技術培訓和管理指導。相關臨床專家對加增出生缺陷監測疾病從發病機理、臨床表現、診斷識別、治療預后等方面進行詳細的解讀，對信息監測管理、信息平臺操作、信息安全方面提出了要求。

申奇同志指出，隨著出生人口減少，孕產婦高齡化的加劇，出生缺陷綜合防治逐步得到高度重視，各級政府下發了一系列法律法規、政策性文件要求加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質。我市高度重視出生缺陷綜合防治，2022年出生缺陷防治工作得到省衛生健康委高度肯定，同時也指出出生缺陷綜合防治是一項系統性工程，綜合防治工作永遠在路上：一是需要強化出生缺陷政府主導、部門協調、專家支撐、全社會共同參與防治體系；二是需要強化培訓，全面提升醫務人員出生缺陷防治技術服務能力；三是需要進一步規范出生缺陷防治項目管理。四是需要發揮市婦幼保健院市級出生綜合防治中心作用，加強全市出生缺陷服務的指導。五是需要加強出生缺陷監測，為制定出生缺陷綜合防治政策提供科學可靠的依據。

目前我國出生缺陷總發病率5.6%，每年新增出生缺陷病例約90萬例。其中單基因病比例高達22.2%，大多數單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，缺乏有效的治療給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合癥的發病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發生，對提高人口素質具有重要意義。

此次培訓對擴大出生缺陷監測病種和監測質量，提高基層醫務人員的技術服務水平，增強了出生缺陷項目管理能力打下堅實基礎，必將推動我市出生缺陷綜合防治工作更上新的臺階。