希特林蛋白缺乏癥最初見于日本，近年來在中國、韓國、以色列、捷克、英國和美國等相繼發現，不同地區發病率明顯不同，生長發育落后是該病患者常見的臨床表現。

      日前，一名60天的患兒因“黃疸消退延遲”來到我院新生兒篩查中心就診，該患兒出生后一周開始出現黃疸、喂養困難、嗜睡等癥狀，當地醫院予以退黃處理后并沒有明顯好轉，遂來我院求診，接受進一步診治。考慮患有先天性遺傳代謝病可能，行串聯質譜、尿氣相質譜及基因檢測，患兒血尿遺傳代謝病篩查結果顯示 ：血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、精氨酸增高，尿 4- 羥基苯乳酸、4- 羥基苯丙酮酸增高，均提示希特林蛋白缺乏癥。SLC25A13 基因突變分析表明： 患兒為突變的復合雜合子，進一步確定診斷為希特林蛋白缺乏癥。 

     該病治療主要包括飲食調整和對癥治療，避免攝入大量的碳水化合物，予以無乳糖奶粉喂養，積極預防膽汁淤積并發癥。應注意添加蛋白質和脂類豐富的輔食。新生兒篩查有助于癥前發現希特林蛋白缺乏癥患兒，盡早開始干預，是治療的關鍵。