近日，懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心利用串聯質普技術確診一例罕見遺傳病--丙酸血癥。丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。

在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，雖有嚴重酸中毒但對堿替代治療反應緩慢。

此患兒出生2天，因拒食、嘔吐、嗜睡、呼吸困難等癥狀從辰溪縣中醫院轉院至懷化市第一人民醫院NICU，患兒出生時在辰溪中醫院做了串聯質譜篩查顯示丙酰基肉堿(C3)異常增高，可能為丙酸血癥，在轉入懷化市第一人民醫院NICU的第二天懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心緊急召回做了串聯質譜的復查和尿液的GC-MS高度懷疑為丙酸血癥。該患兒發病比較嚴重，出現了嚴重的并發癥，隨時都有死亡的危險。因為丙酸血癥的基因確診需要的時間要達20多天，經懷化市第一人民醫院NICU病房主管醫生和懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的醫生一起討論病歷后進行了診斷性用藥治療。用藥后患兒病情好轉，再次進行串聯質譜的篩查和尿GC-MS的檢測后異常指標接近正常水平。現在患兒基本情況良好。

為預防出生缺陷，提高出生缺陷兒的篩查率及出生后干預率，懷化市婦幼保健院新生兒篩查中心于2015年3月份引進了串聯質譜技術開展新生兒疾病的篩查，該技術可以通過對一滴血的一次檢測完成48遺傳代謝病的篩查。通過一年的篩查共檢測2萬人次，確診8例罕見病，在全省的發病率中是最高的。由于該技術的應用極大地提高了新生兒先天性遺傳代謝病篩查技術的靈敏度及特異度，擴大新生兒先天性遺傳代謝病篩查的疾病譜，實現了篩查技術從量到質的飛躍。

遺傳代謝性疾病是影響兒童和體格發育的嚴重先天性遺傳代謝性疾病。早期癥狀往往不明顯，一旦發病，可造成智力或機體永久性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會造成沉重的負擔。我院通過開展串聯質譜技術篩查新生兒遺傳代謝性疾病，可幫助“早發現、早診斷、早干預”這一類遺傳代謝性疾病，是防止遺傳代謝性疾病發生不可逆轉的嚴重后遺癥的重要手段。對降低出生缺陷的發生，提高出生人口素質有重大的意義。