“希望每對夫婦都能生育健康寶貝，有一個幸福的家庭。”這是懷化市婦幼保健院醫學遺傳中心馮宗輝主任的從醫的初心。2003年馮宗輝帶著自己的夢想來到懷化市婦幼保健院。從事臨床婦產科、醫學遺傳三十年，接診的病人不計其數，馮宗輝用精湛的醫學技術為無數對夫婦的優生優育帶來了福音。這30年的從醫生涯，用她自己的話來說就是，始終堅持“不忘初心，砥礪前行”。

從無到有、從有到精

2003年，懷化市產前診斷這一領域還是一片空白。若有需要行產前診斷的孕婦，需輾轉奔波至長沙，給本來身懷六甲的準媽媽們帶來很大人力，物力和經濟上的壓力。看到這種狀況，馮主任出去進修！學習歸來后，就在一窮二白的基礎上，風風火火的將產前診斷中心開展起來了。10多年來，中心自最初開展的產篩新篩，到現在形成的婚前―孕前―產前―新生兒母胎周期的防控閉合環。

在全面兩孩、三孩放開之際，如何更有效的降低出生缺陷，如何通過產前診斷，最大限度的避免患兒的出生，有效挽回家庭和社會的巨大成本。馮主任一直在思考，一直在努力。只要對病人有好處的便要想盡辦法去做，馮主任如是說，也是這么做的。作為懷化市優生遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷技術的先行者和推動者，在她的帶領下，產前診斷中心技術日臻精湛，2003年醫學遺傳中心的前身遺傳室成立；2006年產前診斷中心通過原衛生部以夏家輝院士為組長的專家組評審，懷化從此有了自己的產前診斷權威部門。2010年建立分子診斷實驗室，2012年開展地中海貧血篩查與診斷，建立地貧防控體系，2016年產前診斷中心積極引進基因芯片技術，大力開展無創產前檢測，2018年開展遺傳性耳聾基因檢測。2019年4月在懷化市婦幼保健院成立了胎兒醫學工作室，組建了多學科疑難病例會診團隊。9月一名罕見右肺缺如寶寶在懷化市婦幼保健院順利自然分娩，隨訪至今，寶寶各項指標良好。為改善先天性心臟缺陷患兒的預后，她2019年積極加入上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院及國家兒童醫學中心“心臟出生缺陷圍產期一體化診療專科聯盟”，為本地區先天性心臟病患兒提供了一站式國內一流水準的醫療服務；11月份首次在懷化市開展宮內干預服務技術——成功實施了雙胎之一異常胎兒減胎術；2020年成功加入廣東省臨床醫學學會組建的“華南胎兒醫學專科聯盟”的成員單位；懷化市婦幼保健院率先在省內建立臨床實踐多技術平臺出生缺陷一、二級防治體系，從此，在出生缺陷綜合防控水平上向早期產前診斷邁出了一大步，懷化的產前診斷邁入分子和基因的精準診療時代。

醫學遺傳中心2012年獲中國疾病預防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”建設貢獻獎；2016年成為中國第一批出生缺陷干預救助——遺傳代謝病救助項目實施單位，被懷化市衛計委評為懷化市重點學科；2017年被評為湖南省出生缺陷防控工作先進單位；2018年，馮宗輝帶領的遺傳團隊，研究的《懷化市多技術平臺出生缺陷綜合防控》課題，榮獲湖南省預防醫學會科技二等獎；2019年榮獲婦幼健康服務科技創新單位；2020年《懷化市出生缺陷防控臨床醫療技術示范基地》獲懷化市科技創新立項。

門診的故事

“謝謝市婦幼遺傳科馮主任！如果沒有您，就沒有這個寶寶！” 年輕外婆、患有罕見病的媽媽帶著6個月的寶寶，來到門診感激地說。原來，這個寶貝的媽媽患有罕見病，在妊娠中期的時候到某家全國知名產前診斷中心做了絨毛穿刺檢測。檢測結果提示此次妊娠的寶寶沒有遺傳到媽媽罕見病的基因，但是在基因檢測時卻有另外發現，寶寶基因有一個小片段的重復，考慮可能致病，檢測醫院已經給出示了產前診斷證明。孕婦心急如焚、難以入眠，好不容易懷孕，寶寶不攜帶和自己相同的罕見病基因，寶寶在肚子里和媽媽有歡快的互動，這是多么幸運和幸福的事情！這時候放棄胎兒，孕媽媽無論如何也下不了這個狠心。一家人到處打聽，找到了馮宗輝主任，馮主任仔細查看了孕婦相關資料，胎兒基因片段確實存在小重復，但是這種情況，不一定導致疾病的發生。因為遺傳病存在外顯不全和遺傳異質性。如果胎兒父母雙方其中一方攜帶相同片段重復，說明胎兒的微重復遺傳自父母，而夫妻雙方身體健康，無明顯異常表型，預后良好的可能性更大。馮主任給孕婦行羊水穿刺，抽取夫妻雙方血樣同時檢測對比。結果發現基因微重復片段來自胎兒父親，而寶寶爸爸踏實能干。孕婦懸著的心終于放下來，決定留下這個寶寶！所以我們才看到開始的這一幕！

馮主任說胎兒也是人，患病的胎兒也是病人，熱愛生命，敬畏生命！生命的形式是豐富多彩的，都是值得我們尊重的！在對醫學專業知識的理解上，孕婦和家屬都是懵懂的，而醫生就像是黑暗中的燈塔，我們有責任引導她們做出正確的決定。

一名普通的醫生

從醫近三十年，她有各種頭銜。全國衛生計生先進工作者，懷化市產前診斷專業委員會委員，一系列國家級和省級醫學協會的成員主委等等。但她始終不忘初心，最珍愛的還是醫生的稱謂。面對贊譽她不愿多說，只淡淡一句：我就是一名普通醫生，都是醫生本分。

頭銜變多了，事情也多了，她總是以病人為優先，對待每一位患者做到仔細檢查、詳盡解說、兢兢業業施診，她的門診永遠排著長長的隊伍，即使在生病的時候心里還是惦記著醫院的工作和病人。2019年春節還沒過完，因科室外派多名醫生外出學習。科室各項工作得加班加點才能完成。因為連軸高強度工作，馮主任血壓一下都沖到190/110mmHg，頸椎病也犯了，眼睛布滿血絲，暈厥了一次。但主任醒來，還是吃完降壓藥像平時一樣來到醫院坐診，家人和同事們心疼地勸她回家休息，或者讓進修同事回來先頂兩天班。可馮主任卻笑著說：“還有很多病人等著我呢，年輕人能有出去學習是好事，機會難得，輕傷不下火線，我一定做好她們的后援 ！”

一片深情，一顆匠心！這就是懷化市婦幼保健院醫學遺傳中心馮宗輝主任的故事！