綠草幽幽，花兒吐艷！2019年5月27―28日，2019年懷化市出生缺陷綜合防治業務培訓暨懷化市遺傳學專業委員會年會在懷化市婦幼保健院多功能會議室召開。

本次會議由懷化市婦幼保健院黎劍副院長、懷化市醫學會遺傳學專業委員會主任委員馮宗輝致歡迎詞，懷化市衛生健康委員會婦幼健康科副科長申奇作工作部署報告，懷化市婦幼保健院院長助理蔣富香主持。

來自全市三百余名出生缺陷綜合防治工作者到場學習，各位專家百家齊鳴、各抒己見，可謂精彩紛呈。

                                                                         精彩內容分享

                                                      王華教授分享早中孕聯合產前篩查臨床意義及耳聾基因檢測意義

王華教授除了強調預防出生缺陷的工作要做在前頭，早中孕聯合篩查尤為重要外，還和大家分享了遺傳性耳聾基因檢測的精彩內容，指出我國聽力殘疾居所有殘疾人群之首，遺傳因素是耳聾形成的最大原因。因此做好基因篩查特別是新生兒耳聾基因篩查，是避免“一巴掌致聾”和“一針致聾”等悲劇發生的有效手段。

                                        洪海筏教授分享中國心臟出生缺陷圍產期診斷和臨床評估處置專家共識（上海兒童醫學中心）

洪教授厚積薄發、深入淺出的分享中國心臟出生缺陷圍產期診斷和臨床評估處置專家共識。洪教授就共識制定背景 、 內容 、評分做詳細講解，并重點闡述心臟外科醫師、圍產醫學醫生、產科醫生在胎兒先天性心臟病診治中無縫對接、一體化多學科診療重要性。

                                                         黃新文主任分享兒童常見遺傳性骨代謝病鑒別和干預

黃主任結合自身臨床經驗對兒童常見遺傳性骨代謝病，如低血磷佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、軟骨發育不良、顱骨鎖骨發育不全等疾病進行詳細講解，娓娓道來，絲絲入扣。

                                                             田麗蘊主任分享先天性心臟病的產前咨詢

田主任主張產前咨詢應做到多學科會診，因為多學科合作不但能提高產前診斷和咨詢水平，還能夠為胎兒出生后繼續提供及時、針對性的診斷和救治。傳統臨床診斷和遺傳學診斷需要密切結合。胎兒先心病終止妊娠應慎重胎兒先心病的咨詢與干預應多學科協作。圍產期一體化管理模式有利于提高先天性心臟病的治療水平。

                                                            馮宗輝主任分享CMA在出生缺陷防控中的應用

馮宗輝主任首先介紹了芯片技術檢測原理，隨后結合臨床病例重點講解了芯片在產前診斷和兒科發育落后、智力異常疾病檢測中的應用，通過具體病例分析，大家充分認識到染色體核型、產前超聲結合芯片技術，多種技術平臺聯合應用，可以增加檢出率，降低漏檢風險。

                                                            賀駿主任分享地中海貧血防控策略及陷阱

賀駿主任首先介紹目前地貧發病原理、防控策略。隨后她從工作中典型的臨床案例入手，為大家講解在地貧報告咨詢中如何跳出“陷阱”。一定要重視血常規的重要性，產前診斷要以家系分析為基礎，血紅蛋白電泳只做為基因診斷分型依據，基因結果分析一定要結合臨床進行咨詢。

                                                     易鳳梅副主任醫師就“復雜性雙胎的診治”作了精彩匯報

易鳳梅副主任從早期囊胚分裂相關問題、胎盤相關問題闡述了單絨雙胎特殊并發癥的發生原因，探討了早孕期絨毛膜性的判定方法、單絨雙胎并發癥的妊娠風險、宮內治療方法和分娩時機。由于復雜性雙胎存在多種雙胎并發癥，在孕晚期有隨時胎死宮內的風險，組建優秀的包括產科、遺傳科、超聲科、新生兒科、小兒外科等多學科團隊，做好雙胎孕期管理十分重要。

                                                    黃雪霜教授幫助大家溫習遺傳病的物質基礎知識及疾病傳遞規律

                                          劉桃副主任醫師分享胎兒多普勒超聲在產科臨床中的應用、胎兒應激時血流動力學改變

                                                                             尾  聲

臺上一分鐘，臺下十年功。本次授課內容豐富多彩，現場學員們以持續高漲的學習熱情回應專家們的傾囊相授。最后，培訓班在熱烈的掌聲中圓滿結束，相信學員們能夠將所學知識和經驗用于實際工作中，為懷化市出生缺陷綜合防治水平能夠再上臺階貢獻力量。

懷化市產前診斷中心于2007年獲得湖南省衛生廳批準籌建，成為懷化地區唯一一家產前診斷中心，填補了本地區技術空白。 我院產前診斷中心以“減少出生缺陷，提高人口素質”為宗旨，堅持“精益求精，質量為本”的發展方針，負責本地區產前篩查和產前診斷技術指導工作，為全市提供精準醫療服務。經過10余年不斷的努力和進取，已形成了以臨床遺傳咨詢、產前超聲診斷分析、細胞遺傳學、分子遺傳學、產前生化篩查為特色的門類齊全的醫學遺傳中心體系，是全國開展項目較齊全的醫學遺傳中心。2012獲中國婦幼預防醫學全國＂亨氏杯＂專科貢獻獎，先后獲得市科技進步獎三項，省科研立項2項。2015年榮獲懷化市臨床重點專科。2018年我院遺傳中心研究的《懷化市多技術平臺出生缺陷綜合防控》項目課題，榮獲湖南省預防醫學科技二等獎。每年組織舉辦學術交流活動，為懷化市及湘黔邊區的出生缺陷防控工作搭建學術交流的平臺，為降低出生缺陷，提高人口素質做出了巨大貢獻。