近期，一對(duì)夫妻帶著剛出生的孩子急匆匆的來(lái)到懷化市婦幼遺傳科就診。看著檢查結(jié)果，他們充滿了疑惑：醫(yī)生啊，我和愛(ài)人身體都很健康，寶寶怎么會(huì)得遺傳代謝病呢？這個(gè)病是遺傳的？能治好嗎？

這到底是怎么一回事兒呢？遺傳代謝病是什么病？來(lái)聽(tīng)聽(tīng)?wèi)鸦袐D幼保健院遺傳科的專家是怎么說(shuō)的吧！

1、什么是遺傳代謝病？

遺傳代謝病是一類物質(zhì)和能量代謝障礙性疾病，常常累及患兒的能量吸收，物質(zhì)代謝和廢物排出，最終引起生長(zhǎng)發(fā)育異常。該類疾病的寶寶出生后由于沒(méi)有特別的癥狀，所以很容易讓家長(zhǎng)忽視，耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)。

2、為什么父母都很健康，卻生出遺傳代謝病的寶寶呢？

遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，父母通常各攜帶一個(gè)有問(wèn)題的基因，若同時(shí)將兩個(gè)問(wèn)題基因遺傳給孩子時(shí)，那么這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

3、遺傳代謝病的種類有哪些？

4、寶寶出現(xiàn)哪些癥狀需要警惕遺傳代謝病？

5、如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病？

寶寶出生時(shí)采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項(xiàng)目，串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)是一項(xiàng)僅需一滴血在幾分鐘內(nèi)就可以完成40多種常見(jiàn)遺傳代謝病的檢測(cè)，對(duì)于孩子來(lái)說(shuō)沒(méi)有痛苦。

6、遺傳代謝病是否可以干預(yù)治療？

遺傳代謝病的治療目標(biāo)主要為糾正代謝缺陷及其引發(fā)的病理生理改變，以保證正常的生長(zhǎng)發(fā)育和器官功能。近年來(lái)，隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)被廣泛應(yīng)用，使遺傳代謝病診療水平得以大幅度提高，這些疾病只要能做到早檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)，早期采取正確的治療措施，可使大多數(shù)患者度過(guò)危險(xiǎn)期，明顯改善疾病的預(yù)后。

自2015年開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)以來(lái)，懷化市新篩中心已經(jīng)確診了50余例罕見(jiàn)遺傳代謝病，如：原發(fā)性肉堿缺乏癥、B-酮硫解酶缺乏癥、2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、戊二酸血癥I型、希特林蛋白缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等等，其中B-酮硫解酶缺乏癥為湖南省首例；2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是國(guó)內(nèi)首例中文報(bào)道病例。絕大多數(shù)確診患兒通過(guò)早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)，都得到了有效診治，從而避免了智力落后和殘疾。