孕婦唐某，26歲，自然受孕第二胎，早中孕期各項檢查均無異常，于孕31周來我院產檢，在行四維超聲排畸檢查時在胎兒顱內發現一種少見的動靜脈畸形，即Galen靜脈血管瘤，胎兒心臟也因容量負荷過重出現心臟擴大、充血性心力衰竭的表現，臍動脈舒張期血流信號已消失，胎兒隨時可能發生胎死宮內，經臨床醫師充分評估及孕婦知情同意下立即收入住院進行引產。

那么什么是Galen靜脈血管瘤？

Galen靜脈血管瘤，即大腦大靜脈血管瘤，是一種少見的散發性腦動靜脈畸形，是由于動靜脈畸形導致Galen靜脈呈瘤樣擴張。其供血動脈可為起源于Willis環或椎基底動脈系統的一條或多條小動脈，直接注入Galen靜脈內，形成動靜脈瘺或動靜脈畸形。大量血液經此途徑流入靜脈返回心臟，使心臟擴大，導致充血性心力衰竭。由于大量盜血，腦組織血流供應相對減少，進行性慢性腦缺血造成胎兒腦水腫，導致智力低下等。

Galen靜脈血管瘤的預后如何？

胎兒Galen靜脈血管瘤的超聲表現多在晚孕期出現，因此該病一般在孕30周后才被超聲檢出，其主要聲像圖特點為在胎頭內探及一橢圓形無回聲囊性結構，囊壁薄而光滑，形態規則；CDFI：囊性無回聲區內充滿彩色血流信號（見圖），PW出現高速低阻頻譜；瘤體較大時壓迫中腦水管出現腦積水聲像；伴有充血性心力衰竭時，可有心臟擴大，胎兒水腫聲像。因其預后差、并發癥嚴重，因此在產前做出診斷具有重要的意義。

 所以說，晚孕期胎兒畸形篩查是非常有必要的，是中孕期超聲大排畸的重要補充，科學、規范而系統的產前檢查更是降低出生缺陷，提高出生人口素質的有力保障。