據WHO調查，全世界有15%的夫婦患有不孕不育癥其中約50%由男性因素所致。約30%的男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙， 表現為無精或者少精。在精子發生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發生率僅次于Klinefelter’s syndrome(克氏綜合征)，是居于第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。

Y染色體微缺失分子檢測的臨床意義

Y染色體上存在影響精子發生的無精子因子（AZF）區域，進一步可分為AZFa,AZFb和AZFc三個區域。

AZFa缺失較為罕見，大約占1%～5%， 主導精母細胞的增生，缺失導致精子在青春期前發生阻滯，表現為唯支持細胞綜合征（SCOS）。 臨床還表現為小睪丸癥，75%為無精子癥，25%為嚴重少精子癥。

AZFb缺失率在16%左右，導致在減數分裂前期或減數分裂中精子發生阻滯,停留在精母細胞階段, AZFb缺失患者睪丸內可見精原細胞和初級精母細胞,生殖細胞停止成熟,沒有精子生成。AZFb全部缺失時，臨床表現為無精子癥； 部分缺失時，可表現為無精子癥或嚴重的少精子癥。 

AZFc缺失最常見的Y染色體微缺失，發生率為60%， 睪丸組織學表現呈多樣化，對于同一患者，一些生精小管內僅見支持細胞，另一些生精小管內則可見精原細胞、精母細胞及少量精子，有時精液檢查可見少量活動精子。AZFc缺失者可以有不同的臨床表現：病人出現無精子癥或少精子癥；有的病人表現為精子計數正常，但多伴有精子形態異常。

另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子癥患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最后發展為無精子癥。因此，對AZFc區域缺失的少精子癥患者,應及早進行治療或將其精液進行冷凍保存。

兩個以上的AZF區同時缺失發生率為14%。可以是AZFa+c、AZFb+c或AZFa+b+c的缺失，其中AZFb+c的缺失最為頻繁，臨床上表現為更加嚴重的精子生成障礙。