染色體疾病主要是指由于染色體數目改變（多于或少于46條）、結構異常引起的疾病。染色體疾病迄今為止沒有有效的治療方法。通過產前診斷（抽取絨毛、羊水、臍血），減少染色體疾病患兒出生。

根據1995年6月1日實施的《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中第二十條孕婦有下列情形之一的，醫師應當對其進行產前診斷：

①羊水過多或者過少的；②胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；③孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；④有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；⑤初產婦年齡超過35周歲的等。

一、對出現有上述情形之一的孕婦，建議優先選擇“有創產前診斷”即羊膜腔或臍帶穿刺手術、采用微陣列技術（SNP array）進行產前診斷，因為一次性科診斷約240余種遺傳性疾病/區域的拷貝數變異（CNVs)導致的基因組病或染色體病，單親二倍體，多倍體，可對3%左右的嚴重致愚、致殘。致死性胎兒做出診斷，并提出終止妊娠的建議，以阻止該類患兒的出生。

二、夫婦一方經染色體檢測為“染色體異常攜帶者”，希望不再出生攜帶者子女的孕婦，目前只能選擇“有創產前診斷”中“染色體檢測技術”。

三、“無創產前診斷技術”僅供那些不愿意接受“有創產前診斷技術”服務，夫婦雙方僅要求檢出染色體數目異常中13、18、21三體型綜合征患兒篩查（非確診），愿意承擔選擇該檢測技術所帶來的風險的孕婦夫婦。

四、可疑有單基因病或有單基因家族史的孕婦，目前只能選擇“有創產前診斷技術”

中“基因（DNA）分析技術”。