傳統的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。而使用串聯質譜技術利用一份血樣即可檢測數十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。串聯質譜技術是目前國際上主流的篩查技術，具有靈敏度高，準確度高的特點。 遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病，是由于基因突變導致機體糖、蛋白質、脂肪等在代謝過程中所必需的酶或載體缺乏導致，多為常染色體隱性遺傳，遺傳代謝病種類繁多，常見的有500-600余種，總數可達數千種。如果按照中國每年1500萬新生兒來計算，每年有5000名患兒，約每天新增14例遺傳代謝病兒童。 遺傳代謝病除少數病種外，大部分缺乏特異的臨床癥狀和體征，易被忽視，嚴重感染或腹瀉等誘因可觸發或加重病情，造成不可逆轉的后果。  常見的臨床特點有以下幾點: 

1、智力，運動發育遲緩，停滯或倒退。

2、頑固性癲癇，常規抗癲癇藥物治療效果不好。

3、無明顯原因反復嘔吐。

4、難以糾正的酸中毒，低血糖。

5、“頑固性濕疹”或其他皮膚病，頭發皮膚色素變淺或明顯色素沉著。

6、尿液有特殊氣味。

7、肝脾腫大，肝功能受損。

8、容貌及五官畸形， 晶體脫垂，視力及聽力障礙，骨骼發育異常。

9、母親有多次不良妊娠，流產，死胎史。

   只要早發現、早診斷、早治療，絕大部分遺傳代謝性疾病都可以治療或減輕癥狀，將可避免一切不可逆轉的后果，大部分患兒能健康茁壯成長！