近期，我超聲醫學科診斷一例罕見的胎兒畸形。胎兒的心臟在身體外面跳動，部分內臟向外膨出，形容它為“外心人”是最為貼切的，也許在外國科幻電影中出現過，但現實生活中你幾乎不可能看到。

孕婦，22歲，第一胎，孕5月，孕期無明確的有毒有害物質接觸史及服藥史。在當地醫院做超聲檢查時可疑胎兒畸形，隨即轉診我院超聲醫學科行四維超聲檢查，經李金英主任等多名超聲專家聯合會診發現胎兒心臟位于胸腔外、胸腹壁有缺損并高位臍膨出等多處發育異常，最后診斷胎兒為一罕見畸形：Cantrell五聯征。

    該畸形組由Cantrell等人于1958年首次發現而命名，發生率僅二十萬分之一，極其罕見，特征性的標志是心臟異位及臍膨出，還包括下部胸部、前膈及心包缺陷。該病患兒因多處畸形，病情復雜，病死率高，多在出生時或生后不久便死亡，極少部分盡管生后可進行手術修補，但其預后普遍較差，該孕婦經遺傳優生咨詢后，最終選擇了終止妊娠。

人類在繁衍生息、不斷進化的同時，由于外界因素或自身染色體問題，時常會出一些意外的小插曲，所以優生優育、孕期產前檢查是不容忽視的！